Riley-Deian oireyhtymä

Riley-Deian oireyhtymä - vaikea, geneettisesti ilmastoitu aistinvarainen neuropatia. Symptomompleksi sisältää dysfagian, oksentelun, pelkistyneen pintaherkkyyden, autonomisen dysfunktion, atoksian, kyynelnesteen riittämättömän erityksen yhdistelmän. Riley-Deyn oireyhtymää diagnosoidaan helpottamalla histamiininäyte ja DNA-analyysi, poistamalla toinen patologia neurosonografialla tai MRI: llä. Hoito on oireenmukaista, jolla pyritään estämään oksentelua, kompensoimaan nesteiden menetystä, normalisoimaan verenpainetta, vähentämään lihashypotenssia ja neuropsykologista korjausta.

Riley-Deian oireyhtymä

Riley-Deyn oireyhtymä on nimetty amerikkalaisista pediatroloista, jotka ensin kuvattu hänet vuonna 1949. Eponymi nimi otettiin käyttöön vuonna 1964. Tämän patologian lisäksi käytetään termejä "perheen disautonomy" ja "perinnöllinen sensorinen-kasvullisen neuropatian tyyppi III" (NSVN tyyppi III). Riley-Deyn oireyhtymä esiintyy pääasiassa Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Heidän väestöstään esiintyy taajuudella 1 tapaus 10-20 tuhatta väestöä kohden. Tauti on vakavien autonomisten häiriöiden ja herkkien häiriöiden yhdistelmä, 40% tapauksista, joihin liittyy kouristuksia aiheuttava paroksismi, johtaa lapsen psykomotorisen kehityksen viivästymiseen. Erityisen hoidon puuttumisen vuoksi jopa neljäsosa potilaista kuolee yhden vuoden elämässä. Ilmenemismuotojen polymorfismin ja hoidon monimutkaisuuden vuoksi perheen disautonomy on vakava ongelma nykyaikaisessa neurologiassa ja pediatriassa.

Riley-Deian oireiden syyt

Tällä hetkellä perheen disautonomian patogeneesiä ei tunneta. Oletetaan, että substraatti sairauden näkyvät aineenvaihdunnan häiriöt, kuten norepinefriinin - välittäjäaine perustason sympaattinen synapsien. Erään toisen hypoteesin, Rayleigh-Day oireyhtymä, johon liittyy liiallinen kertyminen hermo synapsien asetyylikoliinin ja läpikulun estämiseksi hermoimpulssien lihassyiden. Patologisesti havaittu degeneratiivisia muutoksia ja demyelinaation vyöhykkeitä synaptisen ganglioissa, posterior sarakkeet selkäytimen ja juuret, vestibulaarinen ja Kolmoishermo aivoverkostossa aivorungon.

Viimeaikaiset genetiikan tutkimukset ovat mahdollistaneet sen, että patologian perinnöllinen luonne määritetään yhdeksännen kromosomin lokuksen 9q31 geneettisellä vikalla. 95,5%: lla potilaista oli SCCAC-geenin samanlainen vika, loput 2 mutaatiota harvoin. Reilly-Deia -oireyhtymä periytyy autosomaaliseen reseptiiviseen mekanismiin. Jos molemmat vanhemmat ovat patologisen geenin kantajia, sairastuneen lapsen todennäköisyys on 25%.

Oireet Riley-Deia-oireyhtymästä

Perheen itsemääräämisoikeuden kliiniset ilmentymät näkyvät yleensä heti lapsen syntymän jälkeen. Lapset itkevät heikosti, heillä on yleistynyt lihashypotensio ja pienentyneet vastasyntyneen refleksejä. Alussa ruokintaongelmat tulevat esiin: nielemisvaikeudet (dysfagia) ja imeminen, syklinen regurgitaatio, usein oksentelu. Disfagian taustalla voi esiintyä hengitysteiden keuhkokuumetta. Oksentelu voi aiheuttaa mahalaukun verenvuotoa; tällaisissa tapauksissa oksomassa on veren sekoitus. Ravinto-ongelmat jatkuvat koko lapsen ajan, voivat johtaa aliravitsemuksen kehittymiseen ja lapsen hidastumiseen fyysisessä kehityksessä. Alle 5-vuotiaana lapsilla havaitaan apnean paroksyymejä, jotka usein johtavat synkopaalisten tilojen kehittymiseen (pyörtyminen). 40%: lla lapsista havaitaan tonikaklonaalisia yleistyneitä epiphystoneja, jotka joissakin tapauksissa liittyvät hengityshäiriöiden vuoksi johtuva hypertermia tai hypoksia.

Autonomisen hermoston häiriöt ilmenee voimakas hikoilu, runsas syljeneritys, häiriö lämmönsäätely ajoittain perusteeton nousee kehon lämpötila (joskus - hypotermia), verenpaine epävakaisuus (ohimenevä hypertensio, hypotensio siirtymäkohdassa pystyasentoon), vakio jäähdytys, sinerrys ja troofiset iho muuttuu raajojen ääriosat, vuorottelevat ripuli ja ummetus, pienentäneet kyynelle erittymistä. Viimeinen oire ilmenee 3 kuukauden iän jälkeen. Normaalisti tänä aikana alkaa itkeä mukana vetiset silmät, ja lapset Riley-Dayn oireyhtymä, vetiset silmät poissa tai vähentää. Vähentynyt kyyneleritys johtaa usein haavainen sarveiskalvotulehdus. Koska autonomisen hermotuksen häiriö ääreisverenkierron ihon punoittava läikkiä ajoittain. 4-5 vuoden iässä on pitkittyneitä, jopa useita päiviä kestäviä kasvullisia kriisejä. Niiden mukana runsas hikoilu, oksentelu välein 25-30 min., Ahdistus, verenpaineen nousu, syntymistä täplikäs punoitus.

Herkkyyden häiriöt ilmenevät ihon kipua ja lämpötilaa koskevaa havaintoa ja kykyä erottaa useita identtisiä ärsykkeitä, jotka vaikuttavat samanaikaisesti ihon pinnan eri alueisiin. Syvät herkkyydet (tärinän, lihasten ja nivelten tunne) ovat vähemmän häiriintyneet. Aistihäiriöt vaikuttavat lapsen usein toistuvaan traumatismiin. Iän myötä ataksia kiinnittyy kasvullisiin ja aistihäiriöihin, jotka havaitaan, kun lapsi alkaa käydä. Kävelyä leimaa hitaus ja ahdistuneisuus, mikä todennäköisesti liittyy aistihäiriöihin.

Usein Riley-Deyn oireyhtymää seuraa henkisen kehityksen myöhäinen viivästyminen, kognitiivisen pallon heikko kaventuminen. Lapset (erityisesti tytöt) kokevat myöhemmin murrosiän. Tyypillisiä ovat puheen sakeus ja nenän sävy. Iän myötä polyneuropatiat liittyvät taudin kliiniseen kuvaan. Suurin osa potilaista kehittyy progressiivista skolioosia. Lapset ovat usein sairaita, koska he ovat alttiita erilaisille tarttuville prosesseille. Erityisen usein heillä on hengitysteiden tulehdukselliset tappioita: trakeobronkutiitti ja keuhkokuume.

Riley-Deian oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi perustuu kliinisten oireiden yhdistelmään ominaisuus (toimintahäiriö autonomisia, tuntohäiriöt, vähentynyt kyynelnesteen eritys, oksentelu, ataksia) ja niitä esiintyy varhaislapsuudessa. Lapsen henkisen kehityksen arvioimiseksi on määrätty neuropsykologinen tutkimus. Lisätutkimuksista histamiinikokeella on diagnostista arvoa. Normaalisti histamiiniliuoksen ihonsisäinen antaminen aiheuttaa ihon punoitusta 1-3 cm: n etäisyydelle injektiokohdan ympärillä. Reaktion puuttuminen vahvistaa Riley-Deyn oireyhtymän.

Laitteistutkimuksia tehdään, jotta muut hermoston sairaudet jätetään pois. Vauvat on määrätty neurosonografiaksi fontanelle, vanhemmat lapset - aivot MRT. Perheen itsetyydyttymättömyydellä tutkimustieto ei paljasta patologisia poikkeavuuksia. Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan muiden perinnöllisten polyneuropatioiden ja synnynnäisten immunodeficiensien kanssa. Potilaita kehotetaan kuulemaan genetiikan ja DNA-diagnoosin. Sukututkimuksen tutkiminen vahvistaa autosomaalisen resessiivisen perintötyypin.

Riley-Deanin oireyhtymä ja ennuste

Erityistä hoitoa ei ole kehitetty, koska taudin patogeneesiin ei ole selviä ajatuksia. Ehkäpä tulevaisuuden hoito perheen epäkunnossa on geeniterapian alalla. Tähän saakka on oireenmukaista tukihoitoa, joka edellyttää useiden asiantuntijoiden osallistumista: neurologi, gastroenterologi, ortopedisti, silmälääkäri, pediatri. Kun oksentaminen kompensoituu kadonneesta nesteestä, tehdään infuusiohoito, joka on keuhkoahtaumatautia ehkäisevä, klorpromatsiini on määrätty. Hypertensioon perustuen verenpainetta alentava hoito suoritetaan. Lihaksen hypotension vähentämiseksi ja skolioosin kehittymisen ehkäisemiseksi suositellaan harjoitusterapiaa, harjoituksia erityisillä simulaattoreilla, hieronta. Henkisen kehityksen viivästymisellä tarkoitetaan neuropsykologista korjausta.

Valitettavasti Riley-Deyn oireyhtymä on pettymys. Noin neljäsosa potilaista kuolee varhaislapsuudessa vaikeiden syömishäiriöiden tai pääosin hengitysteiden välisten infektioiden vuoksi. Useissa tapauksissa, joissa on monimutkainen oireenmukainen hoito ja riittävä hoito, potilaat elivät 35-vuotiaana.

Riley-tauti

Familiaalinen dysautonomia (Rai oireyhtymä ja L-päivä) - perinnöllinen sensorinen autonominen neuropatia tyypin III (PSVN-W), autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, on erityisen laajalle levinnyt keskuudessa ashkenazijuutalaisista. Se kuuluu perinnöllisten aistinvaraisten neuropaattien ryhmään (NSVN), joka tällä hetkellä sisältää seitsemän kliinisesti ja geneettisesti erilainen kuin toisistaan. Tauti liittyy häiriöihin aistien, sympaattisten ja osittain parasympaattisten neuronien kehityksessä ja selviytymisessä. Taajuus on yksi tapaus 3600 vastasyntyneelle Ashkenazi-juutalaiselle. Vanhemmat ovat yleensä terveitä, mutta kuvattu tapausta tunnistaa vanhemman pojan perheen dnzavtonomiey lievempi autonomisen hermoston häiriöt. Geeni tunnettiin äskettäin; m. (monet geenit, -ov). DNA-molekyylin paikka (joissakin viruksissa - RNA), joka kantaa geenejä. tiedot, jotka ovat välttämättömiä. proteiini (entsyymi tai muu); toiminnallisesti erottamaton perintöosuus, materiaali. Geenit ovat osa kromosomia ja niillä on erilainen arvo koodattujen proteiinien koosta riippuen; ihmisillä ja eläintaudeilla kukin geeni on tavallisesti edustava kahdella muodolla (alleelit), yksi isästä ja äidistä; Geenillä on kyky periä muutoksia (mutaatioita), jotka ovat geneettisen lähteen. organismien vaihtelevuus ja luonteen perusta. valinta, samoin kuin geneettisten sairauksien syy. Kreikasta. geenit - syntymä, syntynyt. Syn: perinnöllinen tekijä.

"> Gene (GKVKAR), joka vastaa taudin kehittymiselle, joka sijaitsee distaalinen osa pitkän varren kromosomin 9. 95,5% kaikista havaituista tapauksista ei-koodaavan mutaatioita. Tunnistettiin myös kahta muuta harvinaista mutaatioita. Tällä hetkellä käytettävissä olevat synnytystä ja ennen implantaatiota geneettinen diagnoosi.

42. Määritä Riley-Deyn syndroomalle viisi kliinistä peruskriteeriä.

  1. Alakrimiya.
  2. Ei ole sienten papillaa kieltä.
  3. Vähentyneet polviheijastimet.
  4. Ei ihoreaktio putkelle Ärsytys, -y; Ke Fi- ziol. Vaikutukset erilaisten ärsykkeiden (valo, ääni jne.) Elävään kudokseen, jotka aiheuttavat vasteen.

"> histamiinin ärsytys ja injektio.

  • Pupillaryyliherkkyys vasteena parasympatomimeettien käyttöön.
  • "> Ortostaattinen hypotensio, ihottuma tai sopimatonta hikoilu, heikentynyt motiliteettia ruoansulatuskanavassa. Sural koepala osoittaa merkittävän vähenemisen määrä unmyelinated ja ohut myelinated aksonien.

    43. Mikä on kehon tavanomaisen elämän rikkominen sen rakenteessa ja toiminnoissa tapahtuneiden muutosten vuoksi, mikä johtaa yleensä väliaikaiseen tai pysyvään toiminnan tai vammaisuuden vähenemiseen; yleensä tapahtuu tekijöiden (patogeeniset aineet) vaikutuksen alaisena, joiden vaikutusvaikutus ylittää organismin suojaavat tai kompensoivat ominaisuudet; päättyy täydelliseen elpymiseen, jatkuvaan jakeiden muutoksiin. elimet (siirtyminen krooniseen muotoon), joskus uusien B-muodojen syntyminen kaukaisten seurausten tai kuoleman muodossa; B: n ennuste riippuu paljolti lääkärin ajoissa tehtävistä hakemuksista ja hänen nimitystensä tiukasta täyttämisestä; monien ehkäisyssä. B. ovat ratkaisevia noudattamista työn ja levon, hyvä ravinto, henkilökohtainen hygienia, liikuntaa, torjua haitalliset tottumukset (tupakointi, alkoholin väärinkäyttö jne.), Kovettuminen ruumiin. Poika: tauti. • Jaksot B.: 1) piilotettu tai latentin jakson (tarttuvan B. - inkubointi), - n alkamisen altistumisen taudinaiheuttajan ennen ensimmäistä oireiden B.; voi kestää nesk. sekuntia (esim. myrkytys voimakkailla myrkyillä) kymmeniin vuosiin (esim. lepra); 2) esioirevaiheessa - aika ensimmäiset merkit B (kuten toistaiseksi: kuume, heikkous, huonovointisuus, ja tyypillinen taudin, esim värjää Filatov - Koplik tuhkarokko) ennen täydellistä oireiden kehittymisen ;. 3) taudin täydellinen kehitysjakso, jonka kesto vaihtelee useista. päiviä kymmeniin vuosiin (tuberkuloosi, kuppa, lepra); 4) taudin päättymisajankohta, joka voi tapahtua nopeasti (kriisi) tai vähitellen (lyysi). Luokitus: I. Nykyisen - akuutin ja kroonisen luonteen mukaan. P. Yleisluokitus: 1) sisäinen B. (hoito), jonka pääasiallinen hoitomenetelmä ovat lääkkeet; 2) kirurginen B. (leikkaus), jonka pääasiallinen hoitomenetelmä on leikkaus; 3) pahanlaatuinen B. (onkologia), jonka perustana on hallitsematon solujen lisääntymisprosessi; 4) perinnöllinen B., jonka syy on jhk. geenit; 5) ruumiinavaukseen, sikiötaipumukseen ja synnytykseen (gynekologia) osallistuvien elinten sairaudet; 6) iho B., jonka pääasiallinen kliininen ilmeneminen on ihovaurio; 7) okulaari B., jonka pääasiallinen kliininen ilmentymä ovat silmäleesiot; 8) tarttuva B. mikro-organismien tai loisten aiheuttama; 9) venereal B., ruusu välitetään Ch. sov. Seksuaalinen tapa; 10) psyykkiset häiriöt, joiden keskeinen kliininen ilmeneminen on objektiivisen todellisuuden käsityksen rikkominen (psykiatria); 11) korvan, nenän ja kurkun sairaudet (otolaryngologia); 12) lapset B. (pediatria), tutkitaan sairauksien kulkutaitoja lapsuudessa; 13) Aliravitsemuksen taudit (ruokavalio). kipu ja; Hyvin. (paljon kipua, kipua ja kipua). Fyysisen kärsimyksen tunne, joka syntyy yläluokkien ärsykkeiden vaikutuksesta ja joka on oire syy joitain sairauksia. Luokka: akuutti, tyhmä, ompelu, leikkaus, puristus, polttaminen, aching. Sitoutuminen työhön ja levätä, hyvä ravinto, henkilökohtainen hygienia, liikuntaa, torjua haitalliset tottumukset (kure¬nie, alkoholin väärinkäyttö jne.), Kovettuminen ruumiin. Poika: tauti. • Jaksot B.: 1) piilotettu tai latentin jakson (tarttuvan B. - inkubointi), - n alkamisen altistumisen taudinaiheuttajan ennen ensimmäistä oireiden B.; voi kestää nesk. sekuntia (esim. myrkytys voimakkailla myrkyillä) kymmeniin vuosiin (esim. lepra); 2) esioirevaiheessa - aika esiintyminen ensimmäisen merkkien-BA (kuten toistaiseksi: kuume, razbi¬tost, huonovointisuus, ja tyypillinen zaboleva¬niya esim värjää Filatov - Ko plika tuhkarokko), kunnes täydellinen. oireiden kehittyminen; 3) taudin täydellinen kehitysjakso, jonka kesto vaihtelee useista. päiviä kymmeniin vuosiin (tuberkuloosi, kuppa, lepra); 4) taudin päättymisajankohta, joka voi nopeasti kehittyä (kriisi) tai asteittain (lyysi). Luokitus: I. Nykyisen - akuutin ja kroonisen luonteen mukaan. P. Yhteinen luokittelu: 1) sisäinen B. (hoito), jonka pääasiallinen hoitomenetelmä on huume; 2) kirurginen B. (leikkaus), jonka pääasiallinen hoitomenetelmä on leikkaus; 3) pahanlaatuinen B. (onkologia), jonka perustana on hallitsematon solujen lisääntymisprosessi; 4) perinnöllinen B., jonka syy on jhk. geenit; 5) ruumiinavaukseen, ruokintaan ja kuljetukseen osallistuvien elinten sairaudet (gynekologia); 6) iho B., jonka pääasiallinen kliininen ilmeneminen on ihovaurio; 7) silmät B., joiden pääasiallinen kliininen ilmentymä ovat silmäleesiot; 8) tarttuva B. mikro-organismien tai loisten aiheuttama; 9) Venusian B., jotka lähetetään Ch. sov. Seksuaalinen tapa; 10) psykiatriset häiriöt, joiden keskeinen kliininen ilmentymä on objektiivisen todellisuuden käsityksen rikkominen (psykiatria); 11) korvan, nenän ja kurkun sairaudet (otolaryngologia); 12) lapset B. (pediatria), tutkitaan sairauksien kulkutaitoja lapsuudessa; 13) Aliravitsemuksen taudit (ruokavalio). kipu ja; Hyvin. (paljon kipua, kipua ja kipua). Fyysisen kärsimyksen tunne, joka syntyy yläluokkien ärsykkeiden vaikutuksesta ja joka on oire syy joitain sairauksia. • Luokittelu: terävä, tylsä, tainnutus, leikkaus, puristus, polttaminen, aching.

    . "> Aivohalvaus ennen ikä 50 vuosi, verenkiertoa taka aivojen altaan herkemmin, mitä osoittaa suhteettoman suuri määrä karan iskun tässä populaatiossa, taudin tunnettu siitä, että merkitty geneettinen heterogeenisyys :. Kun geeni alfa-galaktosidaasi Niin paljon tunnistettu yli 50 mutaatioita.

    Patologisesti havaittu lipidien kerääntymistä takajuuren ja autonomisia hermosoluja, eli alueilla, joilla on aukolliset verisuonia ja lisää läpäisevä este gematonevralnym. Kliinisiä oireita autonomisen hermoston häiriöt ovat: vähentynyt hikoilu (pikemminkin voi johtua kertyminen lipidien hikirauhaset, pikemminkin kuin seurauksena neuropatia), ei taitto ihon upotuksen jälkeen kuumassa vedessä, vähentäminen ihoreaktion ärsytystä, vähentynyt syljeneritys ja dacryo-, heikentynyt suolen motiliteetti, muutokset kardiovaskulaariset reaktiot, epänormaali reaktio oppilaan pilokarpiiniksi. Morfologisia tutkimus ääreishermoston (lat nervus.) - anatominen muodostumista, joka koostuu hermo kuitukimppujen, joita sidekudos ympäröi kalvot; antaa hermopulssien toiminnan; pääosa ääreishermostosta.

    "> Hermot paljasti rappeuttavat nemieliniziro-kylpy ja pieni säikeiden. Munuaissiirto edistää regressio monet näistä häiriöt ja pidensi elinaikaa. Huhtikuussa 2003 goda FDA hyväksyi valmisteen käyttö ihmisen alfagalaktosidaasia A (fabrazima) varten Fabryn taudin hoitoon. Suonensisäinen alfa galaktosidaasi vähentää neuropaattisen kivun, vahvistaa munuaisten toimintaa, vähentää vakavuutta glomerulusten patologian ja voi parantaa taudin ennusteen yleensä.

    44. Mikä on amyloidinen neuropatia?

    Kasvilliset häiriöt heijastavat sekä sympaattisten että parasympaattisten järjestelmien osallistumista. Kehitys aikuisiässä, ylivalta aistien oireiden merkittävää aikaisessa vaiheessa autonomisen järjestelmän, usein havaitseminen rannekanavaoireyhtymä, ominaisuudet perheen amyloidin neuropatian, tekee epäillä tautia. Tällä hetkellä saatavilla suora DNA diagnoosia yksi varianttien perinnöllisestä neuropatia, jotka liittyvät yleisimmät mutaation transtyretiini-geeni (Met 30). Ainoa mahdollinen hoito familiaaliselle amyloidihermosairaukselle on tällä hetkellä transplantaatio, -i; Hyvin. Kirurgian koostuu istuttamisen kudosten ja elinten ihmisten ja eläinten toiseen paikkaan tai toiseen elintä Lat. transplantdre - elinsiirto.

    "> Hermoston vaikuttavat sekä sympaattisen ja parasympaattisen järjestelmien Tyypillisiä kaoottinen hypertrofia ja lisääntyminen autonomisen hermosyiden ja ganglioiden (ganglioneyromatoz). Se voi olla myös havaittu proliferaatiota hermoston ruoansulatuskanavan kuituja (auerbahovskogo ja meyssnoropskogo punokset), ylempien hengitysteiden, virtsarakon, eturauhasen eturauhanen, ja iho. Kliinisesti autonomisen hermoston häiriöt ilmenevät laskua slezopydeletgiya, ortostaattinen hypotensio, hänet rikkoo refleksi vazodilatvtsii Ms, parasympaattisen denervaation-onnoy yliherkkyys oppilaiden turvallisuus hikoilu ja sylkirauhasen hermobiopsia (lat nervus.) - anatominen kokonaisuus, joka koostuu nippujen hermosyiden sidekudos ympäröi kalvot ;. takaa johtuminen hermoimpulssien, suurin osa ääreishermoston.

    "> Näyttää hermodegeneroitumista ja palautuminen nemieli-visio tavoitteena kuituja. Sairaus liittyy useita pistemutaatioita RET proto-onkogeenin kromosomissa 10. Geneettinen testaus voidaan havaita nuori kantajia, joita voidaan tehdä profylaktinen kilpirauhanen kehittymisen estämiseksi kilpirauhasen syöpä.

    Lasten lääkäri

    Lääketieteellinen sivusto opiskelijoille, harjoittelijoille ja harjoitteleville pediatrian lääkäreille Venäjältä, Ukrainasta! Lastensängyt, artikkelit, luentoja lastenlääkäreistä, synopses, lääketieteen kirjat!

    Riley-oireyhtymä - laki

      Oletko lääketieteellinen opiskelija? Harjoittelija? Lapsihoitaja? Lisää sivustomme sosiaalisiin verkostoihin!

    Oireyhtymä, joka on kuvattu vuonna 1949 M. C. Reilly, joka tunnetaan myös nimellä "Riley-Dayn oireyhtymä", "perhe disavtonomiya" tai "avtonomicheskaya perheen toimintahäiriö".

    Sillä on ominaista, että läsnä on erilaisia ​​häiriöitä autonomisen hermoston toiminnassa, mikä ilmenee liioittelulla tai ulkoisten ärsykkeiden vastaamattomuudella.

    Riley-oireyhtymän etiopathogeneesi - Dey.

    Etiologiaa ei tunneta. Riley-Deyn oireyhtymän ilmaantuminen saattaa johtua asetyylikoliinin liiallisesta vapautumisesta moottorin päätyjen sijasta. Suuren määrän asetyylikoliinin kertymistä tälle tasolle estää hermopulssien siirtymisen lihasmassaan.

    Riley-Deyn oireyhtymä on perinnöllinen ja persoonallinen luonteeltaan ja sitä välitetään automaattisesti recessively-autosomally. Vanhempien monotonisuus näyttäytyy näyttelemättä. Ennen vuotta 1970 julkaistiin 33 tapausta.

    Riley-oireyhtymän oireetologia - Dey.

    Autonomisen hermoston ilmenemismuodot:

    • vähentäminen tai täydellinen puuttuminen repeämästä, joka voi johtaa haavaiseen keratiittiin;
    • ihottuma;
    • runsas syljeneritys;
    • perifeeriset verenkierron häiriöt (nopeat exantemit);
    • verenpaineen lievyys (hypotension taipumus potilaan joutuessa jaloilleen);
    • kylmät raajat;
    • termoregulaation rikkominen, jolla on taipumus hypertermiaan (usein lämpötilan nousu on ymmärrettävää);
    • imusrefleksin rikkoutuminen ja nielemisvaikeus;
    • ripuli vaihtelee ummetuksen kanssa.

    Keskushermoston manifestaatio:

    • Välittömyys kipu, joka voi johtaa itsetuntoon, lukuisiin vammoihin kehossa;
    • heikentynyt lihasten toimintojen koordinointi, joka johtaa potilaiden "hankaluuteen" liikkeiden suorituksessa (käden epävarmuus halkeilussa ja sitkeydessä, kävelyn epävarmuus);
    • exteroceptive reflexes (ihon) normaali, interoceptive poistettu, päästä sukupuuttoon;
    • kielen kiihdytys (kielen kiilto, kiiltävä, ilman maku-silmuja), jonka takia makuuntuneisuus vähenee;
    • lihaksen hypotensio (yleinen tai vain tietyt lihasryhmät);
    • myöhäinen painon kehittyminen;
    • myöhästyminen moottorin kehityksessä (myöhään kävely).

    Mielenterveyshäiriöille on tunnusomaista henkisen kehityksen viivästyminen (yleensä ei ilmaistu).

    Vastasyntyneessä oireyhtymä voi ilmetä elämän ensimmäisistä päivistä, lihashypotensionin esiintymisestä yhdistettynä luun ja verenkierron hyperreflektivisuuteen, imun ja nielemisen rikkomiseen.

    Riley-oireyhtymän diagnosointi - Dey.

    1. Ihontakti reaktio histamiinille, voimakkaasti positiivinen (käytetään diagnostisena testinä).
    2. Ennenaastinen diagnoosi 10-12 viikon tai 16-20 viikon kohdalla kohdunsisäiseen kehitykseen (molempien vanhempien recessive geenin kantajan kanssa).

    Riley'n oireyhtymän patologinen anatomia on Deia.

    Histopatologinen tutkimus ruumiinavauksessa ei osoita hermostollisen aineen vaurioita.

    Riley'n oireyhtymän kurssi ja ennuste on Deia.

    Kurssi ja ennuste ovat epäsuotuisia (yleensä kuolevuus on noin 25% tapauksista). Useimmat potilaat kuolevat ensimmäisen elinvuoden aikana syömisen vaikeuden tai kerääntyneen keuhkojen tai vakavien ihoinfektioiden vuoksi.

    Harvoin kestää kauemmin selviytymistä, mutta aseta dystrofia ja viivästynyt psykomotorista kehitystä. Tämä johtuu joskus verisuonitauteja moottorin keskus, voi esiintyä kohonnut verenpaine iskut, tai päinvastoin, painehäviö.

    Riley'n oireyhtymän hoito on Deia.

    Tehokasta hoitoa ei ole olemassa. Yritykset käyttää neostigmiinia huolimatta siitä, että monet fysiologiset edellytykset suosittelivat sitä, pysyivät hyödyttömiksi, ja lihasten hypotensio pysyi ennallaan.

    Vastaavat lääketieteelliset artikkelit

    • Synnynnäisen oireyhtymän kipuherkkyysVuonna 1932 Diaborne kuvaili kliinistä kuvaa "luontaisesta välinpitämättömyydestä kipuun" [...]
    • Hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä (HUS)Vuonna 1955 Gasser kuvaili erittäin vakavaa syndroomaa, joka on yleinen lapsilla, [...]
    • hermosoluArtikkeli on hyödyllinen harjoittelijoille tietämyksen toistamiseen ja opiskelijoihin, jotka ovat vaikeita [...]

    Riley-oireyhtymä - laki

      Oletko lääketieteellinen opiskelija? Harjoittelija? Lapsihoitaja? Lisää sivustomme sosiaalisiin verkostoihin!

    Merkintä "Riley-Deyn oireyhtymä" julkaistaan ​​neurologian alaisena, SYNDROMES in Maanantai 21. huhtikuuta 2014 klo 8.00. Tietueeseen lisätään sellaiset Tags: kipu, hyperhidrosis, oireyhtymä, cns

    2 kommenttia. artikkeliin "Riley-Deyn oireyhtymä"

    Jotain, josta puuttui tämä oireyhtymä. En huomannut.
    Täytän aukon ja lisään lisätietoja tästä oireyhtymästä niille, jotka kirjoittavat abstrakteja tästä syystä lääketieteellisissä yliopistoissa.
    ================================
    Riley-Deian oireyhtymä
    Perhe autonomisen hermoston häiriöt, ilmenee useita suprasegmentaalifoneemi ja segmentaalisissa-ääreisautonominen häiriöt. Tunnettu siitä, että emotionaalinen epävakaus, häiriö dacryo-, syljeneritys ja hikoilu, lämmönsäätely, hypo- tai arefleksia, vähentää kipuja herkkyys, maku häiriö, mahdollista dysartria, ataksia, viive kehittämiseen älykkyyttä, määräajoin hypertermia, keratiitti, luuston poikkeavuudet, sairaudet lantion toimintoja. Periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, ilmenee fenotyyppi lapsuudessa. Kuvattu vuonna 1959, amerikkalaiset lääkärit Ruley S. ja R. Day.
    ====================
    RAUTATELMA - KUOLETTU SYNDROMI
    ovat kuvanneet US-pediatricians C. M. Riley, b. vuonna 1913 ja R. L. Day, 1905-1989; synonyymi - synnynnäisen dysautonomian) - harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee varhaislapsuudessa autonomisen liittyvien häiriöiden hypoplasia sympaattisen ja parasympaattisen ganglia.
    =====================
    Raleigh - Dayn oireyhtymä (oikein Riley-Dayn oireyhtymä, kuvata modernin Amer Lastenlääkärit CM Riley ja RL päivä; Synonyymit: familiaalinen dysautonemia, perinnöllinen sensomotorista neuropatia Kolmas..) - harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, joka ilmenee varhaislapsuudessa, ettei kyynelvuoto, naustoychivostyu verenpaine ja ruumiinlämpö, ​​voimakas hikoilu, heikko imeminen, heikentynyt nielemisvaikeuksia ja usein oksentelua ja pyrkimys oksennuksen, iskujen hengityksen. Tunnettu siitä, että häiriöt ääreishermoston kuidun toiminto (ali kipua, puute jännerefleksit, lihasten hypotonia), psykomotorinen jälkeenjääneisyys, hypoplasia sieni-muotoinen silmuja.

    Olen oikein ymmärtänyt, että jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia, niin lapsi saa Riley-Deyn oireyhtymän. Ja jos vain yksi vanhempi - niin ei voi sanoa luotettavasti, että tämä oireyhtymä ilmenee itsestään?

    Riley-Deyn oireyhtymä (perheen disautonomy) - diagnoosi ja hoito Israelissa

    Riley-Dayn oireyhtymä (familiaalinen dysautonomia) - geneettisen perinnöllinen patologia, jolle on tunnusomaista heikentynyt autonominen keskusten myeliinivaippoja hermostoon. Taudin kehittymisen vuoksi mutaation kromosomiin Q319 ja periytyy peittyvästi periytyvä perusteella. Syitä Riley-Dayn oireyhtymä (familiaalinen dysautonemia) ei varsinaisesti selvennetty (joka on vaikea parantaa), mutta jotkut patogeneesimekanismeja osoittavat metabolisia häiriöitä välittäjäaine noradrenaliinin, joka on vastuussa hermoimpulssien autonomisessa hermostossa.

    Synteesin rikkomisen vuoksi kaikki sisäelimet ja hormonaaliset rauhaset hermostuvat. Huolimatta siitä, että tauti on synnynnäinen, hoito oireyhtymä Riley-Day (familiaalinen dysautonemia) Israelissa on ominaista monimutkainen oireenmukaista lähestymistapaa ja nykyaikaisen tekniikan käyttö, joka voi merkittävästi parantaa ennustetta ja elämänlaatua.

    Israelissa Riley-Deyn oireyhtymää (perheen itsemääräämisoikeutta) on tutkittu perusteellisesti, koska patologia on yleistä Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Tämän etnogroupin kuljetuksen tiheys on keskimäärin 1 tapaus 30: sta. Jos kuljettajat ovat molempia vanhempia, sairaslapsen syntymän todennäköisyys on 1-4 tai 25%. Tämä on muistettava, koska erityistä hoitoa ei ole.

    Taudin oireet

    Koska mekanismi Riley-Dayn oireyhtymä (familiaalinen dysautonomia) on tärkeä rooli demyelinaation hermo rakenteiden (tuhoaminen vaipat hermosyiden), kaikki kliiniset oireet taudin liittyvät suoraan toimintahäiriö yhden tai toisen sisäelimen. Yleensä tauti kehittyy ensimmäisten viikkojen lapsen elämän, ja se ilmenee seuraavia kliinisiä oireita:

    • Hyperhidrosis (liiallinen hikoilu) tai pysyvä etenevä sairaus lämmönsäätely, voimakas hikoilu on tunnettu, päinvastoin, puuttuminen purkaus (hyvin hoitoon).
    • Dysfagia. Nielemisvaiheen rikkominen voi olla joko neurogeeninen luonne tai seurauksena syljenerityksen puuttumisesta.
    • Kouristuksia aiheuttava oireyhtymä.
    • Apnea (hengitysvajaus). Se voi olla vain yöllinen tai paroksismaalinen (johtuen keskiviivojen hengityselinten demyelinaatiosta), mikä johtaa lopulta hengityksen lopettamiseen.
    • Verenpaine hyppää. Pääsääntöisesti potilailla Riley-Dayn oireyhtymä (familiaalinen dysautonemia) vallitsee hypotensio, varsinkin ortostaattinen (seistessä), mutta jaksot paineen kasvu selittyy ajan kuluessa.
    • Ääreishermojen polyneuropatia, joka liittyy heikentyneeseen verenkiertoon ja raajojen ja sisäelinten innervoitumiseen ilman riittävää hoitoa.
    • Henkinen hidastuminen, kognitiivisten toimintojen, muistin ja älyn rikkominen.
    • Tuki- ja liikuntaelinten puolelta muutokset lisätään vanhempaan ikään. Useimmiten se on skolioosi, systeeminen niveltulehdus, ligamenttisten ja lihaksikaslaitteiden heikkous.
    • Aistivamman taudeista johtuvat erilaisten aistien keskusten ja aivoverkostossa. Tämä menetys hajuaisti, kuulo, tunto ja lämpöherkkyys, näön hämärtyminen, muutokset kipu herkkyyden (potilailla, joilla Riley-Dayn oireyhtymä (familiaalinen dysautonemia) voi olla täydellinen menetys tunne kipua).
    • Termolabiliteetti termoregulaation keskuksen rikkomusten vuoksi. Se ilmenee säännöllisten jaksojen nousu ja lasku kehon lämpötila.
    • Liikkeiden koordinoinnin rikkominen.
    • Vaikea pahoinvointi, periodinen oksentelu.
    • Vahva altistus tarttuville prosesseille, erityisesti hengitysteille (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, trakeitis). Näiden sairauksien hoito on vaikeaa heikon immuunivasteen takia.
    • Iho menettää elastisuuden, vaaleat tai syanoottiset peitteet.
    • Puheen rikkomukset.
    • Täydellinen kyynelten puuttuminen, vähentyneet lihasheijastimet.

    Taudin kulku on vakava, progressiivinen, ennuste on epäsuotuisa, keskimäärin potilaat eivät selviä 30 vuoteen. Siksi Riley-Deyn oireyhtymän (perheen disautonomy) kohtelu Israelissa pyrkii päätavoitteeseen - pidentää elämää ja parantaa elämänlaatua.

    Miten Israelissa tehdään diagnoosi?

    Differentiaalinen diagnoosi Israelissa suoritetaan synnynnäisten immunodeficiensien tai polyneuropatioiden kanssa, se on todettu yksinkertaiseksi. Tärkein diagnostinen kriteeri on histamiinikoke, jonka aikana histamiini ruiskutetaan ihon alle, reaktio tallennetaan ja hoidon taktiikka valitaan.

    Israel on kehittänyt tekniikkaa sikiöseulontamenetelmiä oireyhtymän Riley-Day (familiaalinen dysautonemia), joten kaikki raskaana olevat naiset käyvät läpi geenitesti havaita vika klo 10-12 raskausviikolla ja toisen testin 16-20 viikkoa, kun kyseessä on resessiivinen geeni molemmilta vanhemmiltaan.

    Mitkä hoitomenetelmät ovat tehokkaimpia?

    Oireyhtymän hoitaminen Riley-Day (familiaalinen dysautonemia) Israelissa tapahtuu tiiviissä yhteistyössä lääkäreiden eri osastojen ensimmäisen Medical Center, Tel-Aviv - Pulmonologia instituutin genetiikan, ortopedia, endokrinologian, gastroenterologian - ja tavoitteena on vähentää mahdollisimman sairauden oireiden. Endokriinisiin sairauksiin, mukaan lukien hormonikorvaushoito, hoidetaan lääketieteellisesti.

    Klinikan gastroenterologian lääkärit kehittivät menetelmiä Riley-Deyn oireyhtymän hoitoon (perheen disautonomy) fysioterapian avulla. Israelissa suoritetaan fysiologisten liuosten submukosialinen annostelu, massiivinen infuusiohoito. Israelissa otetaan aktiivisesti käyttöön uusia hoitomenetelmiä lihasten hypotension oireiden vähentämiseksi, vähentämällä refleksejä tietokoneilla varustetuilla erityisillä simulaattoreilla. Valtimoiden verenpaineesta pysäytetään lääkkeet, jotka korjaavat paineen.

    Kuinka valita hoitohenkilökunta Israelissa?

    Johtuen siitä, että taktiikka hoidon oireyhtymän Riley-Day (familiaalinen dysautonemia) liuosta kuuleminen lääkäreitä hyväksyttyjen Israelissa eri osastojen löydät minkä tahansa tiedoston olet kiinnostunut erikoistunut sivuillamme.

    Lääketieteellinen tietoportaali "Vivmed"

    Päävalikko

    Kirjaudu sivustoon

    Nyt verkossa

    0 käyttäjää verkossa.

    mainos

    Potilaan hoito geenihoidon jälkeen

    Jos uusi DNA voidaan stabiilisti sisällyttää asianmukaisiin regeneroitaviin kohdesoluihin, potilas voidaan parantaa sairaudella. Lisäapua ei tarvita, vaikka säännöllinen potilasvalvonta on asianmukainen. Geeniterapiassa, jossa uusi DNA lisätään äärelliseen eliniän soluihin, terapeuttinen vaikutus menetetään, kun nämä solut kuolevat.

    • Lue lisää potilaan hoidosta geenihoidon jälkeen
    • Kirjaudu tai rekisteröidy kirjoittaaksesi kommentteja

    C-vitamiini

    Vitamiinit ovat tärkeitä mikroelementtejä. Sana tulee latinan sanasta "elämä", joka määrittää näiden kemiallisten yhdisteiden perusominaisuudet. Niiden vaikutus kehoon voi olla erilainen riippuen pitoisuudesta. Siksi lääketieteessä heitä kiinnitetään paljon huomiota.

    • Lisää C-vitamiinista
    • Kirjaudu tai rekisteröidy kirjoittaaksesi kommentteja

    Vatsan hysterectomia

    Hysterectomia on toimenpide, jolla poistetaan kohtu. Yleensä myös kohdunkaula poistetaan. Sinun on ehkä poistettava munasarjat.
    Vatsan hysterektomian yleisiä syitä ovat vaikeat tai kivuliaat jaksot, fibromit ja munasarjasyytit.

    • Lisää Abdominal Hysterectomy
    • Kirjaudu tai rekisteröidy kirjoittaaksesi kommentteja

    Schnitzlerin tauti

    Schnitzler tauti on tunnusomaista krooninen urtikaria (ei kutina) koostumuksessa, jossa on progressiivinen kuume, kipu luut, artralgicheskoy reaktio tai niveltulehdus, ja monoklonaalinen gammopatia, kohtaavat usein IgM-alatyypin.

    • Lisää Schnitzlerin taudista
    • Kirjaudu tai rekisteröidy kirjoittaaksesi kommentteja

    Lapsuuden enuresismin syyt (yö)

    Enuresis on kontrolloimaton virtsaaminen, joka tapahtuu yleensä yöllä unen aikana. Lasten keskuudessa tämä tauti on hyvin yleinen, mikä selittyy psykologian erityispiirteillä, lasten organismin kehityksestä verrattuna aikuisorganismiin. Tällöin tauti on kuitenkin käsiteltävä.

    • Lue lisää lasten päivähoidon syistä (yö)
    • Kirjaudu tai rekisteröidy kirjoittaaksesi kommentteja

    sivu

    Ruoansulatusjärjestelmä

    Vaikka lapsella ei ole riittävästi hampaita perusteellisesti pureskella, hänen pitäisi syödä pehmeää ruokaa, joka voi helposti päästä mahaan ilman hiomista.

    Hyperprolactinemia - mitä se on? (naisilla)

    Naisorganismi on ainutlaatuinen ja monimutkainen mekanismi, ja jopa yhden "yksityiskohdan" epäonnistuminen johtaa usein vakaviin terveysongelmiin.

    Miksi raajat jäätyvät?

    P osemu, joka sijoittaa kaikki talvivarastojen varastot, henkilö joka tapauksessa jäätyy? Yksi tärkeä syy tähän on erittäin vaikea. Siksi on välttämätöntä hakea lääkäri lääkäriltä, ​​jotta ymmärrettäisiin "jäähtymisen" perimmäinen syy.

    Syöpägeeniterapia

    Kohdunkaulan kasvaimen (vaaleanpunainen väri) solu kulkee jakovaiheen läpi. Koska näiden solujen jakautumisen kontrollointi katoaa, kasvava kasvain vaatii verenkierron lisääntymistä.

    neuronien

    Kaavamaisen kuvio esittää poikkileikkauksen neuroni sen ydin (keltainen-vihreä), jonka keskellä sijaitsee pienen tuma (punainen-ruskea). Tumman ympärillä näkyvät aksonien ja dendriittien osat (sininen).

    Perhe Dysautonomy

    Perhe dysautonomia (Riley - Dey perhe autonomisen hermoston häiriöt, Riley - Dayn oireyhtymä) - perinnöllinen sairaus, jolle on diffuusi oire autonomisen hermoston häiriöt. Se tapahtuu pääasiassa juutalaisessa väestössä, jonka taajuus on 1:50. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Etiologia ei ole selvä.. Uskotaan, että taustalla olevat sairaudet ovat aineenvaihdunnan häiriöt, erityisesti katekoliamiinin biosynteesiä, ja homo- vanilliini-mantelihappo.

    Post mortem tutkimus paljasti diffuusin rappeuttavat muutokset polttoväli demyelinaatio pesäkkeitä keskiaivojen rakenteisiin aivoverkostossa, taka-pilarit ja takana juuret, sympaattinen hermosolmuissa, kolmoishermon ja vestibular hermo.

    Kliinisen kuvan vallitsevia pysyviä ja puuskittaista autonomisen häiriöt yhdessä koordinointiin häiriöitä. Velvoittaa oireet: hikoilu, lämmönsäätely häiriöitä Noususuhdannetta kehon lämpötilan, vähentynyt kyynelvuoto, syklinen oksentelu, dysfagia, dysartria, tasapainoinen autonomisen-ravintomuutoksia kehon ihon ja distaalisen ääripäistä acrocyanosis, märkärakkulainen ihottuma, ohimenevä epätasainen punoitus, jäähdytetään kädet ja jalat ; havaittu väheneminen ihon kivun ja syrjivä herkkyys, vähentynyt maku, ei sieni papillit kielen, koordinointi häiriöt. Harvemmin sarveiskalvon herkkyyden, se haavaumat, ääreisverenkierron häiriöt, ohimenevä hypertensio, vähentynyt tai puuttuva jännerefleksit, apnea, kouristukset, laski hajuaistin, psyykkisiä muutoksia, kehitysvammaisuus.

    Perheen itsenäisyys ilmenee syntymästä. Lapset havaittu heikko huuto, imemisvaikeudet, sorto synnynnäinen vastasyntyneiden refleksit, syklinen oksentelu, oksentelu, kouristukset, hengitysvaikeudet, yleinen lihasten hypotoniaa. Lapset ovat usein sairauksia, he kehittävät usein aspiraatiopneumonia ovat ruoansulatuskanavan verenvuoto johtuu raskaan oksentelua, joka tulee aiheuttaa jopa kuoleman, viivästynyt psykomotorinen kehitys. Seuraavina vuosina on paroxysms kuume, voimakas hikoilu, disfagicheskim hengitystie- ja muita rikkomuksia liittyä poly neuropatian, ohimenevä kohonnut verenpaine, skolioosi; Ruokatorven ja mahalaukun röntgenmuutoksia havaitaan. Ikän, syklisten häiriöiden ja heikentyneen herkkyyden vuoksi heikkenevät.

    Diagnoosi perustuu lääketieteellinen historia ja geneettisten tietojen ja ominaispiirteet :. o kyynelvuoto, hikoilu, syklinen nousee kehon lämpötila, oksentelu, jne oikea perustaminen diagnoosin tekee histamiini testi: intradermaalinen injektio 0,03-0,05 ml histamiinin liuosta (1: 1000) potilailla. D. kanssa. ei aiheuta ihoreaktioita, normaaleissa kohteissa vasteena hallinto on punainen eryteema halkaisijaltaan 1-3 cm.

    Hoito on oireileva, jolla pyritään normalisoimaan itsenäiset toiminnot. Kun paroksismaalinen oksentelu ilmenee, klooripromatsiinia ilmoitetaan nopeudella 0,5-2 mg / kg, parenteraalisen nesteen antamisen; verenpainetautien kriisitilanteissa - kouristuskohtaukset.

    Riley-tauti

    Pandisavtonomiya suhteellisen harvinaisia, mutta merkittävä tyyppi akuutin tai subakuutin polyneuropatia tunnettu siitä, että lähes yksinäinen leesiosta postganglionic sympaattisen ja parasympaattisen kuituja. Tauti on satunnaista sekä aikuisilla että lapsilla ja ilmeisesti on autoimmuunisairaus tai infektion jälkeinen, kuten Guillain-Barren syndrooma. Joissakin tapauksissa, se on voinut muodostaa yhteyden aiheuttama infektio Epstein-Barr-virus, ja HIV: n, vähintään - syöpä (paraneoplastic disavtonomiya).

    Potilas kehittyy yhden tai useamman viikon kuluessa ortostaattinen hypotensio, pulssi epävakaus, halvaus, pupillin reaktioita, anhidrosis, häiriöt suolen toimintaa ja virtsarakon, vatsan anatsidnyh, vähentää motiliteettia ruoansulatuskanavassa (ileus tai ummetus), ei ole slezovydeleniya, syljeneritystä, pilomotornogo ja ihon vasomotorisia refleksejä. Somaattisten aistien ja motoriikan, sekä jännerefleksit yleensä ole muuttunut, mutta jotkut potilaat valittavat parestesia ja kipua. Tämä oireyhtymä voi olla olennainen osa tyypillisiä tapauksia Guillain-Barren oireyhtymä tai yhdessä muiden kliinisiä oireita, kuten tunnottomuus tai arefleksia distaalisen tyyppi.

    Proteiinitaso CSF: ssä kasvaa tai pysyy normaalina. Havaittu hidastunut ominaisuus.
    Riley-Deian oireyhtymä - autonomisen hermoston autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka kehittyy pääasiassa juutalaisten kansalaisten lapsilla ja lapsilla. Tärkeimmät ilmenemismuodot oireyhtymä kuuluu ortostaattinen hypotensio, heikentynyt lämmönsäätely, hikoilu, ettei kipu herkkyyden, säännöllinen oksentelu ja denervaation yliherkkyys oppilaiden. Tätä patologiaa kuvataan artikkelissamme yhdessä perinnöllisten polyneuropatioiden kanssa.

    Hornerin oireyhtymät (Bernard-Horner) on esitetty taulukossa. Tärkeimmät oireet ovat yksipuolinen ptosis, miosis ja oppilaan riittämätön dilataatio pimeässä. Tietyllä lokalisoinnilla voi olla kasvojen yksipuolinen anhydroosi. Vaurio voidaan paikallistaa missä tahansa seuraavista tasoista: sympaattinen kuidut laskeva sivuosa renkaan ydin, kohdunkaulan selkäydin, aivo-Th2 kantaosa parempia kaulahermosolmusta tai postganglionic kuitujen pussiverkot kaulavaltimon. Noin kaksi kolmasosaa tapauksista johtuu aivohalvaus tai muita vaurioita aivorungon. Noin 20% tapauksista aiheutuu vaurioita preganglionic kuituja trauma tai kasvainten kaulan ja yläosat rintakehän tai nippu kaulavaltimoon; Jäljellä olevat tapaukset liittyvät eri etiologisten postganglionisten kuitujen tuhoamiseen.

    Alemman kohdunkaulan vajaatoiminta (Stellate) hermosolu mukana Horner oireyhtymä yhdistettynä menetys sympaattinen refleksien kädessään (käsivarren ja ranteen tulee kuiva ja lämmin) - oireyhtymä tähtihermosolmu. Mahdollinen vahinko sekä ganglionisoluille että preganglionisille kuiduille. Jos ganglionisolut ja postganglioniset kuidut kärsivät ensisijaisesti, niin denervaation yliherkkyys noradrenaliinille kehittyy. Usein syyt ovat trauma, metastaasi, säteilyvauriot ja subklavian valtimon aneurysma.

    Täydellinen tappio selkäytimen halkaisijasta tasolla C4-C5: n tai ylempi rintakehä segmenttejä, lisäksi menetys aisti- ja motorista toimintaa alapuolella leesion tasolla, johtaa hallinnan menetys suprasegmentaalifoneemi selkärangan ristiluun parasympaattisen ja sympaattisen hermoston. (Vahinko alempi rintakehä selkäytimen segmenttien ei merkittävästi vaikuta sympaattinen laskeva polku, mutta lopettava laskeva parasympaattisen kuidut.) Hypotensio, lisäämällä pystyssä katoaminen hikoilu ja piloerektio, laajenee vatsassa, suolen lamaantuminen, virtsarakon halvaus liittyvät varhaiset oireet. Pitoisuus adrenaliinin ja noradrenaliinin plasmassa vähenee. Tämä ehto muistuttaa virtausta selkärangan sokki: se tapahtuu muutaman viikon, korvataan joissakin tapauksissa hyperaktiivisuus autonomisen refleksit ja hallitsematon virtsankarkailusta.

    RAUTATELMA - KUOLETTU SYNDROMI

    C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Keski-autonominen toimintahäiriö, jossa on vaurioitunut lakritsi. I. Viiden tapauksen kertomus. Pediatrics, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy. 2013.

    Katso, mitä "RAILY - DEYA SYNDROM" on muissa sanakirjoissa:

    Riley-Deyn oireyhtymä - (. SM Riley R. L. Day SYN Riley Deyssa perheen autonomisen hermoston häiriöt), perinnöllinen oireyhtymä: yhdistelmä syljeneritystä, vähentynyt kyynelvuoto, punoitus, henkinen epävakaisuus, hyporefleksia ja vähentää herkkyyttä kivulle,...... Suuri Medical Dictionary

    Riley-Deyn perheen autonominen toimintahäiriö - (SM Riley, 1900-luvun amerikkalainen pediatri, R. L. Day, 1900-luvun amerikkalainen lääkäri), katso Riley Deyn oireyhtymä... The Great Medical Dictionary

    Lesch-Nyhenin oireyhtymä - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Leschin oireyhtymä - Nirhen ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Riley-Deian oireyhtymä - Perhe-kasvulliset toimintahäiriöt, joita esiintyy moninkertaisilla segmenttien ja segmentaaristen perifeeristen kasvullisten häiriöiden vuoksi. Tyypillinen emotionaalinen kyky, turhautuminen kyynel, sylki ja hikoilu, termoregulaatio, hypo- tai...... Psykologian ja pedagogiikan yhteinen sanakirja

    Lihas hypotensio - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 TautitDB... Wikipedia

    Riley - Deyn perheen autonominen toimintahäiriö - (SM Riley, amerikkalainen lastenlääkäri, XX vuosisata, R.L. päivä, amerikkalainen tohtori XX vuosisadalla.) Katso Riley Deyn oireyhtymä... Medical Encyclopedia

    ICD-10: luokka VI - Luokan I luokkaan 10 kuuluvan 10. luokituksen luokkien luokkien luettelo. Tietyt tarttuvat ja loiset taudit Luokka II. Kasvaimet III luokka. Veren, verenmuodostuselinten ja tiettyjen immuunivastuhäiriöiden...... Wikipedia

    ICD-10: luokka G - Luokan I luokkaan 10 kuuluvan 10. luokituksen luokkien luokkien luettelo. Tietyt tarttuvat ja loiset taudit Luokka II. Kasvaimet III luokka. Veren, verenmuodostuselinten ja tiettyjen immuunivastuhäiriöiden...... Wikipedia

    ICD-10: koodi G - Luokan I luokkaan 10 kuuluvan 10. luokituksen luokkien luokkien luettelo. Tietyt tarttuvat ja loiset taudit Luokka II. Kasvaimet III luokka. Veren, verenmuodostuselinten ja tiettyjen immuunivastuhäiriöiden...... Wikipedia

    Riley-tauti

    Perhe-kasvava toimintahäiriö (Riley-Dayn oireyhtymä) - autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus levinnyt Itä-Euroopan juutalaisten taudin väestöstä on 1:10 000-1: 20000, taajuus epänormaali geenin kantaja pidetään 1%. Tauti on harvinainen muissa etnisissä ryhmissä. Epänormaali kartoitettu geenilokukseen 9q31-q33.

    Perhe-kasvava toimintahäiriö (Riley-Dayn oireyhtymä) ja leesioita ääreishermoston tunnettu vähentämällä määrä hienoja unmyelinated hermosyiden, jotka kantavat kipu impulsseja, lämpötila ja maku herkkyys ja liittyvät autonomisen hermoston. Suurten myelisoitujen afferenttien hermokuitujen alijäämää esiintyy myös, jotka suorittavat impulsseja lihaksikarista ja Golgi-jänteen kompleksista. Anatomisten muutosten aste perifeerisissä ja erityisesti kasvavissa hermoväleissä vaihtelee suuresti. Kielen herkkusienipillaa (makuhermoja) ei ole tai niiden määrä vähenee.

    Perhe-kasvava toimintahäiriö (Riley-Deyn oireyhtymä) alkaa alkuvaiheessa, ensimmäiset oireet ovat lievä imeminen ja nieleminen. Mahdollinen aspiriivinen keuhkokuume. Syömisen vaikeudet ovat edelleen taudin tärkeimmät kliiniset oireet koko lapsuudessa. Saattaa olla oksentelu. Usein oireet ovat liiallinen hikoilu ja punastunut erythema, erityisesti aterioiden aikana tai kun lapsi on innostunut. Affective-hengityshäiriöt, joilla synkopaaliset olosuhteet kehittyvät myöhemmin, ovat ominaisia ​​ensimmäisten 5 vuoden elämän aikana. Kasvaessasi sinusta tulee tunkkauma, joka aiheuttaa usein vammoja. Jokainen on sarveiskalvon haavauma.

    Uusien hampaiden rakentaminen johtaa haavojen ulkonäköön kieli. Askki hidastunut tai kimmoinen, voi muistuttaa ataktista kävelyä aistinvaraisen mekanismin rikkomisen yhteydessä lihaskarsilla. Ataksia liittyy luultavasti takaisinkytkentämekanismin heikentymiseen lihaskarsilla ja vestibulaarisella hermojen toimintahäiriöllä kuin heikentyneellä sääriluun toiminnalla. Tendon-refleksit puuttuvat.

    skolioosi - vakava komplikaatio, joka kehittyy suurimmassa osassa potilaista, yleensä progressiivista luonnetta. Tavallinen kyynelvuoto terveessä lapsessa itkien aikana on poissa 2-3 kk; lapsilla, joilla on perifeerinen kasvullisen toimintahäiriö, repeytymisominaisuuksia ei muodosteta ja tämän iän jälkeen tai merkittävästi heikentynyt (vapautuneen kyynelnesteen määrä vähenee).

    Noin 40% potilaista kokee yleistyneen tonic-klooniset kouristukset, joka joissakin tapauksissa liittyy akuuttiin hypoksian aikana hengenahdistus hengityksen holding loitsu, joskus aiheuttama korkea kuume, mutta useimmissa tapauksissa ei ole selvää syytä. Ruumiinlämmön hallinta häiriintyy; on mahdollista sekä hypotermia että korkea kuume. Äly on yleensä vähentynyt, mikä ei kuitenkaan johdu epilepsyydestä. Usein puberttia (myöhäisemmän murrosiän alkamista) on viivästynyt, etenkin tytöillä. Puhu on usein epäselvä, sumea tai nenään valettu ääni.

    3 vuoden iän jälkeen kasvava kriisit, yleensä yhdessä syklisen oksentelun kanssa, kestäen 24-72 tuntia tai jopa muutamia päiviä. Röyhtäily ja oksentelu väli on 25-20 minuuttia, yhdistettynä verenpainetauti ja runsas hikoilu, ulkonäkö kirjava ihottuma, levottomuus ja ärtyneisyys. Ehkäpä merkitsevä mahalaukun turvotus, joka aiheuttaa vatsakipua ja jopa hengitysvaikeuksia. Vakava oksentelu (hematemesis) voi vaikeuttaa voimakasta tuhoisaa oksentelua.

    Allgrove-oireyhtymä - kliininen sairauden variantin, joka on tunnettu siitä, alakrimiya (ei repiminen), akalasia, autonomisen hermoston häiriöt, yhdistettynä ortostaattista hypotensiota ja muuttuva muutoksista sydämen sykkeestä, sensomotoriset polyneuropatia, yleensä debyytti teini-ikäinen. Kolinerginen toimintahäiriö on mahdollinen.

    Saatat Myös Pitää

    Syyt keittotaudin kehoon, hoitoon ja ennaltaehkäisyyn

    Furuncle (tai keitetään) kehossa on muodostunut johtuen infektion tunkeutumisesta hiuskanavan läpi. Karvatuppista johtuen estetty kanava, bakteerit monistuvat voimakkaasti - niin suppuration kehittyy.

    Ihottumukset aikuisen ruumiissa (kutina ja kutina) - syyt ja hoito

    Aikuisen kehon ihottumaa muodostuu negatiivisten ulkoisten tekijöiden ja sisäisten sairauksien vuoksi. Nämä oireet eivät saa mennä huomaamatta, koska patologian syyt ovat monta - vaarattomasta elämää uhkaavasta.